Fimea publicerade en utvärderingsrapport om effekterna av Zolgensma-genterapi vid behandling av SMA-sjukdom

Fimea har publicerat en utvärdering där man utredde de terapeutiska och ekonomiska effekterna av behandling med onasemnogen-abeparvovek (Zolgensma) vid behandling av spinal muskelatrofi, dvs. SMA-sjukdom.

SMA-sjukdom och Zolgensma-behandling

är en sällsynt (cirka 1 per 10 000 födda barn) neuromuskulär sjukdom hos barn. Vid SMA-sjukdom leder ett genfel till störningar i produktionen av ett fungerande SMN-protein, vilket i sin tur leder till att rörelsenervceller börjar förstöras. Sjukdomsspektret SMA utgör ett kontinuum som traditionellt är indelat i olika typer av SMA enligt tidpunkten då symtomen bryter ut. SMA-sjukdom typ 1 bryter ut vid mindre än 6 månaders ålder, patienterna uppnår inte sittförmåga och dör vid under 2 års ålder. SMA-sjukdomsformerna av typ 2, 3 och 4 är lindrigare. Nuförtiden behandlas SMA-patienter av typ 1 och 2 i Finland med nusinersen.

Zolgensma är genterapi som ges som engångsbehandling. Dess mål är att skapa en gen som producerar ett fungerande SMN-protein och på så sätt påverka sjukdomens bakomliggande orsak. Zolgensma är avsett:

• för behandlingen av patienter med spinal muskelatrofi (SMA) av typ 5q, som har en biallel mutation av SMN1-genen och en klinisk diagnos på SMA typ 1, eller
• för behandlingen av patienter med spinal muskelatrofi (SMA) av typ 5q, som har en biallel mutation av SMN1-genen och högst tre kopior av SMN2-genen.

Det finns forskningsrön främst för SMA-patienter av typ 1 som har två SMN2-genkopior

• I de små färdiga undersökningarna deltog sammanlagt 37 patienter och i dem ingick ingen kontrollgrupp.
• Zolgensma-behandlingen förlängde livslängden för SMA-patienter typ 1 utan kontinuerligt ventilatorstöd om resultatet jämförs med tidigare observationsmaterial om sjukdomens naturliga förlopp utan behandling.
• Över två tredjedelar av patienterna som behandlades med Zolgensma uppnådde förmåga att sitta utan stöd. Dessutom uppnådde vissa patienter förmåga att gå.

Det finns begränsat med forskningsrön gällande behandling av SMA-sjukdom typ 2 och 3 samt behandling av symtomfria patienter

Två SMN2-genkopior leder i allmänhet till SMA-sjukdom typ 1. På motsvarande sätt har patienter med tre genkopior sannolikt SMA-sjukdom typ 2 eller 3. Patienter som enligt försäljningstillståndets användningsindikation har högst tre SMN2-genkopior är, vid sidan av SMA-patienter av typ 1 som har symtom:

1. symtomfria patienter som med stöd av gentest sannolikt kommer att drabbas av SMA-sjukdom
2. patienter som redan tidigare har diagnostiserats med SMA

Zolgensma undersöks för närvarande hos symtomfria patienter i den s.k. SPRINT-studien, som innehåller kohorter av både två och tre SMN2-genkopior. Undersökningen pågår dock fortfarande, vilket gör att man inte ännu kan observera till exempel den motoriska funktionsförmåga som patienterna slutligen uppnår eller de framsteg som sker i den.

Zolgensmas effekt och säkerhet har inte undersökts hos SMA-patienter av typ 2 eller 3 som redan tidigare har diagnostiserats (och eventuellt behandlats med nusinersen).

Kostnader

Zolgensma-behandlingen är mycket dyr: Enbart läkemedlet kostar 1 945 000 € enligt listpriset. Utifrån analysen av försäljningstillståndets kostnadseffektivitet är tilläggskostnaden för Zolgensma-behandling per kvalitetsviktat tilläggslevnadsår för SMA-patienter av typ 1 cirka 30 000 € jämfört med nusinersenbehandling, vilket också är mycket dyrt. Resultatet av analysen av kostnadseffektiviteten förändras avsevärt om man i modellen beaktar eventuella prissänkningar för Zolgensma eller för jämförelsebehandling.

Modelleringen av kostnadseffektiviteten täcker inte heller gruppen av symtomfria patienter eller tidigare diagnostiserade (och behandlade) patienter. De extra kostnader som Zolgensma-behandlingen orsakar, särskilt under de första åren efter ett eventuellt ibruktagande, påverkas av vilka patientgrupper som inkluderas i behandlingen eller hur vården riktas.

Kommentarer

Man kan kommentera utvärderingsrapporten fram till 30.11.2020. Kommentarerna ska skickas till Fimeas registratorskontor, adress [email protected]. Kommentarerna är offentliga och kan publiceras på Fimeas webbplats.

Läs mer

Utvärderingsrapport om effekterna av Zolgensma-genterapi vid behandling av SMA-sjukdom (på finska)